NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ С АГЕНЕЗИЕЙ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА, СИНДРОМ АНДЕРМАННА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ С АГЕНЕЗИЕЙ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА, СИНДРОМ АНДЕРМАННА (OMIM: 218000).

Заболевание впервые описано Naiman & Fraser в 1955 году у двух сестер. Описание клинических проявлений заболевания при изучении большой выборки больных дано Andermann с соавт. Заболевание распространено в инбредной популяции северо-восточного Квебека, где встречается с частотой 1: 2117 новорожденных.

КЛИНИКА

Заболевание характеризуется сочетанием моторно-сенсорной нейропатии, умственной отсталости и психических нарушений. У большинства больных отмечаются характерные черепно-лицевые дизморфии – треугольное лицо с признаками асимметрии, гипоплазия верхней челюсти, глазной гипертелоризм, микроцефалия. Наиболее выражены эти признаки при наличии полной агенезии мозолистого тела, которая наблюдается у 58 % больных. Признаки нейропатии наиболее выражены в нижних конечностях.

Достаточно часто у больных наблюдаются симптомы поражения ядер черепно-мозговых нервов - атрофия зриятельного нерва, нистагм, косоглазие, птоз верхнего века.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются признаки аксонального поражения. Амплитуда М-ответа резко снижена. Сенсорный потенциал не регистрируется.

МОРФОЛОГИЯ

При проведнии компьютерной томографии головного мозга выявляется частичная или полная агенезия мозолистого тела. В биоптате нерва обнаруживается разрастание аксонов с небольшим количеством нейрофиламентов.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания картирован на хромосоме 15q13-q15, но не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Casaubon, L. K.; Melanson, M.; Lopes-Cendes, I.; Marineau, C.; Andermann, E.; Andermann, F.; Weissenbach, J.; Prevost, C.; Bouchard, J.-P.; Mathieu, J.; Rouleau, G. A.: The gene responsible for a severe form of peripheral neuropathy and agenesis of the corpus callosum maps to chromosome 15q. Am. J. Hum. Genet. 58: 28-34, 1996.
  2. Naiman, J. L.; Fraser, F. C.: Agenesis of the corpus callosum. A report of two cases in siblings. Arch. Neurol. Psychiat. 74: 182-185, 1955.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье