NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП RUSSE

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП RUSSE (OMIM: 605285).

Заболевание впервые описано Rogers с соавт. в 2000 году при изучении наследственных нейропатий в семьях балканских цыган.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте 8-16 лет со слабости дистальных отделов ног. Дистальные отделы рук поражаются в широком возрастном диапазоне – от 10 до 43 лет (средний возраст поражения 22 года). По мере прогрессирования заболевания, особенно после 57 лет, в процесс вовлекались проксимальные отделы ног, при этом поражение рук ограничивалось только дистальными отделами. Стопы деформировались и приобретали вид полых или фридрейховых, а деформированные кисти имели вид когтистой или обезьяньей лапы. Характерно возникновение различных нарушений чувствительности.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Характерными электромиографическими признаками явилось резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам рук и быстрое исчезновение М-ответа с мышц ног. Сенсорный потенциал в руках и ногах отсутствует.

МОРФОЛОГИЯ

В биоптате седалищного нерва отмечается уменьшение количества больших миелинизированных волокон с образованием луковицеобразных утолщений и значительная активность регенеративных процессов.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген локализован на хромосоме 10q22-q23, но не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Rogers, T.; Chandler, D.; Angelicheva, D.; Thomas, P. K.; Youl, B.; Tournev, I.; Gergelcheva, V.; Kalaydjieva, L.: A novel locus for autosomal recessive periph- eral neuropathy in the EGR2 region on 10q23. Am. J. Hum. Genet. 67: 664-671, 2000.
  2. Thomas, P. K.; Kalaydjieva, L.; Youl, B.; Rogers, T.; Angelicheva, D.; King, R. H. M.; Guergueltcheva, V.; Colomer, J.; Lupu, C.; Corches, A.; Popa, G.; Merlini, L.; Shmarov, A.; Muddle, J. R.; Nourallah, M.; Tournev, I.: Hereditary motor and sensory neuropathy-Russe: new autosomal recessive neuropathy in Balkan Gypsies. Ann. Neurol. 50: 452-457, 2001.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье