NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ С ГЛУХОТОЙ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, СИНДРОМ КОВЧОК

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ С ГЛУХОТОЙ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, СИНДРОМ КОВЧОК ( OMIM: 310490)

Впервые эта форма описана Cowchock с соавт. в 1985 году у 6 мужчин в 3 поколениях. Ген заболевания картировал Priest с соавт. в 1995 году.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания появляются с периода новорожденности до 5 летнего возраста и характеризуются проявлениями аксональной полинейропатии. Мышечная слабость и атрофии локализуются в мышцах нижних конечностей и дистальных отделов рук. Выражены чувствительные нарушения, арефлексия, деформация стоп по типу полых или фридрейховых.

После пятилетнего возраста обнаруживаются признаки нейросенсорной тугоухости. У 60% больных диагностировано снижение интеллекта.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме отмечается снижение скоростей проведения по сенсорным нервам. Скорость проведения импульса по моторным нервам составляет от 33 до 56 м/сек. Таким образом, у большинства больных выявляются признаки аксонального поражения.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом изучении биоптата нерва выявляются признаки аксональной полинейропатии в виде уменьшения количества аксонов с признаками регенерации.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания картирован на хромосоме Хq24-q26 и не идентифицирован. Предполагается, что это заболевание может принадлежать к группе, заболеваний, обусловленных реорганизацией смежных генов. Высказывается предположение о вовлечение в этиологию заболевания генов других наследственных полинейропатий с Х-сцепленным типом наследования, в том числе гена коннексина 32.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Cowchock, F. S.; Duckett, S. W.; Streletz, L. J.; Graziani, L. J.; Jackson, L. G.: X-linked motor-sensory neuropathy type-II with deafness and mental retardation: a new disorder. Am. J. Med. Genet. 20: 307-315, 1985.
  2. Fischbeck, K. H.; ar-Rushdi, N.; Pericak-Vance, M.; Rozear, M.; Roses, A. D.; Fryns, J. P.: X-linked neuropathy: gene localization with DNA probes. Ann. Neu- rol. 20: 527-532, 1986.
  3. Fischbeck, K. H.; Ritter, A.; Shi, Y.; Nussbaum, R. W.; Lesko, J.; Ionasescu, V.; Chance, P.; Harding, A.: Linkage studies of X-linked neuropathy and spinal muscular atrophy. (Abstract) Cytogenet. Cell Genet. 46: 614 only, 1987.
  4. Priest, J. M.; Fischbeck, K. H.; Nouri, N.; Keats, B. J. B.: A locus for axonal motor-sensory neuropathy with deafness and mental retardation maps to Xq24-q26. Genomics 29: 409-412, 1995.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье