NEUROMUSCULAR - НЕЙРОПАТИЯ С ГЛУХОТОЙ И НЕФРИТОМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НЕЙРОПАТИЯ С ГЛУХОТОЙ И НЕФРИТОМ (OMIM: 118300)

Впервые описана Lemieux и Neemeh в 1967 году в двух канадских семьях.

КЛИНИКА

Заболевание характеризуется сочетанием признаков периферической нейропатии, нейросенсорной тугоухости и нефрита. Заболевание манифестирует в первые месяцы или годы жизни со слабости и атрофии перонеальной группы мышц и снижения сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования заболевания отмечается изменение походки по типу степпажа, выявляются различные расстройства чувствительности в виде поверхностной гипостезии или гиперестезии, парастезии и снижения проприоцептивной чувствительности, деформация стоп по типу полой или конской и деформация кистей. У ряда больных выявляется признаки координаторных расстройств.

Одновременно с поражением периферических нервов отмечаются признаки нефрита, первым признаком, которого является протеинурия, к которой по мере прогрессирования заболевания присоединяется гематурия.

Во втором десятилетии жизни возникает нейросенсорная тугоухость, которая быстро прогрессирует, приводя к полной потере слуха в третьей декаде жизни.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются признаки демиелинизированной полинейропатии, снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, снижение сенсорного потенциала.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

У части больных выявляются точковые мутации в гене РМР22 и коннексина 32, аналогичные таковым при наследственных моторно- сенсорных нейропатиях 1А и 1Х типов.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика при идентификации типа мутации у больных в семье.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Hanson, P. A.; Farber, R. E.; Armstrong, R. A.: Distal muscle wasting, nephri- tis, and deafness. Neurology 20: 426-434, 1970.
  2. Kovach, M. J.; Lin, J.-P.; Boyadjiev, S.; Campbell, K.; Mazzeo, L.; Herman, K.; Rimer, L. A.; Frank, W.; Llewellyn, B.; Jabs, E. W.;Gelber, D.; Kimonis, V. E.: A unique point mutation in the PMP22 gene is associated with Charcot-Marie-Tooth disease and deafness. Am. J. Hum. Genet. 64: 1580-1593, 1999.
  3. Lemieux, G.; Neemeh, J. A.: Charcot-Marie-Tooth disease and nephritis. Canad. Med. Assoc. J. 97: 1193-1198, 1967.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье