NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 5 ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 5 ТИПА (OMIM: 600361)

Впервые описана Dyck и Lambert в 1968 году у 8 больных из двух поколений семьи.

КЛИНИКА

Заболевание начинается во втором-третьем десятилетии жизни со слабости дистальных отделов рук и ног. Клинические проявления заболевания характеризуются симптомами сочетанного поражения периферических нервов и пирамидных путей. Первыми в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы ног, которые на всем протяжении заболевания оказываются наиболее пораженными. Появление слабости, атрофий, деформаций и поверхностной гипостезии в дистальных отделах ног позволяет заподозрить невральный уровень поражения. Однако, наличие сухожильной гипорефлексии и патологических стопных рефлексов свидетельствуют о заинтересованности пирамидных путей. Особенностью этого заболевания является отсутствие у большинства больных повышения мышечного тонуса по спастическому типу.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме отмечается снижение амплитуды сенсорного потенциала. Скорости проведения импульса по периферическим нервам обычно не изменены или несколько снижены.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании специфических изменений выявлено не было. Отмечаются не резко выраженные признаки демиелинизации и незначительное количество луковицеобразных утолщений нервов. В большинстве случаев возникают утолщения нервных стволов. Считается, что наличие таких утолщений в шейном отделе позвоночника обуславливает его компрессию и появление пирамидных симптомов.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Dyck, P. J.; Lambert, E. H.: Lower motor and primary sensory neuron disease with peroneal muscular atrophy. II. Neurologic, genetic, and electrophysiologic findings in various neuronal degenerations. Arch. Neurol. 18: 619-625, 1968.
  2. Frith, J. A.; McLeod, J. G.; Nicholson, G. A.; Yang, F.: Peroneal muscular atro- phy with pyramidal tract features (hereditary motor and sensory neuropathy type V): a clinical, neurophysiological, and pathological study of a large kindred. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 57: 1343-1346, 1994.
  3. Harding, A. E.; Thomas, P. K.: Peroneal muscular atrophy with pyramidal fea- tures. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 47: 168-172, 1984.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье