NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2F ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2F ТИПА (OMIM: 606595)

Впервые описана Исмаиловым с соавт. в 2001 году в семье из Воронежской области с наличием сегрегации заболевания в 5 поколениях.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания возникали в возрасте от 15 до 25 лет и характеризовались симметричной или асимметричной слабостью в перонеальной группе мышц, приводящей к изменению походки по типу степпажа. Характерно раннее угасание сухожильных рефлексов с ног (коленного, затем ахиллового) и расстройство поверхностной чувствительности. По мере прогрессирования заболевания у ряда больных возникали нарушения глубокой чувствительности и возникали признаки сенситивно-мозжечковой атаксии. У всех больных отмечалась деформация стоп по типу полой или эквино-варусной. Слабость и атрофия мышц кистей возникала спустя 2-10 лет от времени появления первых признаков заболевания. В выраженных стадиях болезни формируется деформация кистей по типу «обезьяньей лапы». Течение заболевания - умеренно прогрессирующее, приводящее к инвалидизации больных спустя 20-15 лет от начала болезни.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявлены типичные признаки аксонопатии. СПИ по срединному нерву составляла 42-58 м/сек. Амплитуда М-ответа снижалась на 30-50% в руках и составляла 10% от нормы в ногах.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании обнаружено уменьшение количества миелинизированных и немиелинизированных аксонов с наличием единичных луковицеподобных утолщений.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания локализован на хромосоме 7q11-q21, но не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ismailov, S. M.; Fedotov, V. P.; Dadali, E. L.; Polyakov, A. V.; Van Broeckho- ven, C.; Ivanov, V. I.; De Jonghe, P.; Timmerman, V.; Evgrafov, O. V.: A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21. Europ. J. Hum. Genet. 9: 646-650, 2001.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье