NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2Д ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2Д ТИПА (OMIM: 601472)

Заболевание впервые описано Ionasescu с соавт. в 1996 году в большой семье с 14 пораженными.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания возникали в возрасте от 16 до 30 лет и характеризовались слабостью и атрофиями мышц дистальных отделов рук.

Мышцы дистальных отделов ног вовлекались в патологический процесс позднее и их поражение было менее выраженным. Сухожильные рефлексы с рук рано угасают, в то время как ахиллов и коленный рефлексы, хотя и снижаются, но остаются сохранными. У всех больных формировалась деформация стоп по типу полых. Характерно снижение всех видов чувствительности, наиболее выраженное в дистальных отделах рук. У 5 из 14 больных выявлены симптомы статической и динамической мозжечковой атаксии. У двух больных отмечено вовлечение в процесс проксимальных отделов ног и появление приемов Говерса. У 4 больных наблюдался сколиоз.

Течение заболевание умеренно прогрессирующее, не приводящее к быстрой инвалидизации больного.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме отмечаются признаки денервации с появлением гигантских потенциалов действия, положительных острых волн и потенциалов фибриляции. Скорости проведения импульса по периферическим нервам находятся в интервале от 49 до 53 м/сек.

МОРФОЛОГИЯ

Признаки демиелинизации: уменьшение количества миелинизированных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания картирован на хромосоме 7р14, в том же самом регионе, что и ген дистальной спинальной амиотрофии. Предполагается, что эти два заболевания могут быть аллельными. В пользу этого свидетельствует, также описание Sambuughim с соавт. в 1998 году семью, в которой у части больных отмечались типичные клинические признаки наследственной моторно-сенсорной нейропатии 2Д типа, а у части - дистальной спинальной амиотрофии (OMIM: 160794).

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ellsworth, R. E.; Ionasescu, V.; Searby, C.; Sheffield, V. C.; Braden, V. V.; Kucaba, T. A.; McPherson, J. D.; Marra, M. A.; Green, E. D.: The CMT2D locus: refined genetic position and construction of a bacterial clone-based physical map. Genome Res. 9: 568-574, 1999.
  2. Ionasescu, V.; Searby, C.; Sheffield, V. C.; Roklina, T.; Nishimura, D.; Ionas- escu, R.: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy mapped on chromosome 7p (CMT2D). Hum. Molec. Genet. 5: 1373-1375, 1996.
  3. Pericak-Vance, M. A.; Speer, M. C.; Lennon, F.; West, S. G.; Menold, M. M.; Stajich, J. M.; Wolpert, C. M.; Slotterbeck, B. D.; Saito, M.; Tim, R. W.; Rozear, M. P.; Middleton, L. T.; Tsuji, S.; Vance, J. M.: Confirmation of a second locus for CMT2 and evidence for additional genetic heterogeneity. Neurogenetics 1: 89- 93, 1997.
  4. Sambuughin, N.; Sivakumar, K.; Selenge, B.; Lee, H. S.; Friedlich, D.; Baasan- jav, D.; Dalakas, M. C.; Goldfarb, L. G.: Autosomal dominant distal spinal muscu- lar atrophy type V (dSMA-V) and Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D) segregate within a single large kindred and map to a refined region on chromosome 7p15. J. Neurol. Sci. 161: 23-28, 1998.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье