NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2С ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2С ТИПА (OMIM: 606071)

Заболевание впервые описано Dyck с соавт. в 1994 году в двух семьях.

КЛИНИКА

Заболевание возникает до 10-летнего возраста (чаще в первые 2-3 года жизни) и характеризуется слабостью в мышцах дистальных отделов конечностей, межреберных мышцах и голосовых связках. Сухожильные рефлексы с рук и ног снижаются или угасают. Из-за пареза голосовых связок и диафрагмального нерва возникают расстройства дыхания голос становиться более низким и грубым. По мере прогрессирования заболевания у ряда больных патологический процесс может распространяться на мышцы проксимальных отделов конечностей и лица. Больные не отмечают изменения чувствительности. Лишь при объективном осмотре выявляется снижение вибрационной чувствительности. Продолжительность жизни больных снижена из-за возникновения дыхательных нарушений или присоединения интеркуррентных инфекций. Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при наследственной моторной нейропатии 7 типа (OMIM: 158580), которое рассматривается как аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 2С типа.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются признаки аксонального поражения. Скорости проведения импульса по периферическим нервам превышают 50 м/сек. Амплитуда М-ответа снижена.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на хромосоме 2q14 в том же самом регионе, что и ген наследственной моторной нейропатии 7 типа, и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Dyck, P. J.; Litchy, W. J.; Minnerath, S.; Bird, T. D.; Chance, P. F.; Schaid, D. J.; Aronson, A. E.: Hereditary motor and sensory neuropathy with diaphragm and vocal cord paresis. Ann. Neurol. 35: 608-615, 1994.
  2. McEntagart, M.; Norton, N.; Williams, H.; Teare, M. D.; Dunstan, M.; Baker, P.; Houlden, H.; Reilly, M.; Wood, N.; Harper, P. S.; Futreal, P. A.; Williams, N.; Rahman, N.: Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2q14. Am. J. Hum. Genet. 68: 1270-1276, 2001.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье