NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2Е ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2Е ТИПА (OMIM: 604286).

Относится к группе тяжелых дюшенно-подобных проксимальных мышечных дистрофий. Вторая по частоте форма среди заболеваний этой группы с аутосомно-рецессивным типом наследования после 2Д типа. Впервые описана в инбредной семье Амишей из Индианы.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте от 2 до 10 лет и характеризуется быстро прогрессирующим, злокачественным течением. Клинические признаки болезни соответствуют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (см). Особенностью проявления болезни является раннее возникновение выраженных псевдогипертрофий различных групп мышц, включая и мышцы языка.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы в плазме крови значительно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

В биоптате мышечных волокон выявляются морфологические изменения, характерные для первично-мышечного поражения.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания картирован на хромосоме 4q12. Структура бета- саркогликана (beta-sarcoglycan, SGCB, OMIM: 600900) была определена Boennemann и сотр. Ген имеет длину около 13,5 тысяч п.н., и содержит 6 экзонов. 1 и 6 экзоны содержат 3' и 5' нетранслируемые последовательности.

Основные мутации, приводящие к развитию заболевания: точковые замены, делеции и вставки от 3 до 5 нуклеотидов.

ПАТОГЕНЕЗ

Продуктом гена является один из белков из семейства саркогликанов - бета- саркогликан. Бета-саркогликан – 318-аминокислотный белок с молекулярной массой в 43 кД. Белок экспрессируется в различных тканях организма, но главным образом, обнаруживается в скелетных мышцах. При недостатке этого белка нарушается целостность и синхронность функционирования саркогликан-саркоспанового и дистрогликанового комплексов в скелетных, гладких и сердечной мышцах.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Allamand, V.; Broux, O.; Bourg, N.; Richard, I.; Tischfield, J. A.; Hodes, M. E.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Genetic het- erogeneity of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in a genetic isolate (Amish) and evidence for a new locus. Hum. Molec. Genet. 4: 459-463, 1995.
  2. Bonnemann, C. G.; Modi, R.; Noguchi, S.; Mizuno, Y.; Yoshida, M.; Gussoni, E.; McNally, E. M.; Duggan, D. J.; Angelini, C.; Hoffman, E. P.; Ozawa, E.; Kunkel, L. M.: Beta-sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive mus- cular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex. Nature Genet. 11: 266-273, 1995.
  3. Bonnemann, C. G.; Passos-Bueno, M. R.; McNally, E. M.; Vainzof, M.; Moreira, E. S.; Marie, S. K.; Pavanello, R. C. M.; Noguchi, S.; Ozawa, E.; Zatz, M.; Kunkel, L. M.: Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E). Hum. Molec. Genet. 5: 1953-1961, 1996.
  4. Lim, L. E.; Duclos, F.; Broux, O.; Bourg, N.; Sunada, Y.; Allamand, V.; Meyer, J.; Richard, I.; Moomaw, C.; Slaughter, C.; Tome, F. M. S.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.; Campbell, K. P. : Beta-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4q12. Nature Genet. 11: 257-265, 1995.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье