NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ (OMIM: 302801, 302802)

Заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования впервые описан Erwin W. в 1944 году. В настоящее время выделяют два генетических варианта, обозначаемых как Х2 и Х3 типы.

КЛИНИКА

Заболевание возникает к концу первого десятилетия жизни и характеризуются типичными признаками моторно-сенсорной нейропатии.

Первые признаки слабости и атрофии отмечаются в мышцах перонеальной группы, большеберцовой мышцы и стоп, что проявляется появлением степпажной походки и «конской» стопы. Отмечается быстрое распространение симптомов мышечной слабости на межкостные мышцы кистей, а также тенара. Характерны сухожильная арефлексия и расстройства чувствительности в зоне иннервации пораженных мышц.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме обнаруживаются признаки аксонального поражения.

Скорости проведения импульса по периферическим нервам не изменены или нерезко снижены.

МОРФОЛОГИЯ

Изменения не обнаружены.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Локализовано два гена в двух семьях: один в области хромосомы Хр22.2, другой в Хq26.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Erwin, W. G.: A pedigree of sex-linked recessive peroneal atrophy. J. Hered. 35: 24-26, 1944.
  2. Ionasescu, V. V.; Trofatter, J.; Haines, J. L.; Summers, A. M.; Ionasescu, R.; Searby, C.: Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Am. J. Hum. Genet. 48: 1075-1083, 1991.
  3. Ionasescu, V. V.; Trofatter, J.; Haines, J. L.; Summers, A. M.; Ionasescu, R.; Searby, C.: X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical and ge- netic study. Muscle Nerve 15: 368-373, 1992.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье