NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 1С ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 1С ТИПА (OMIM: 601098)

Выделение этого заболевания из группы наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа было сделано Street с соавт. в 2002 году на основании картирования гена в двух семьях с сегрегаций НМСН 1 типа на хромосоме 16р13.1-12.3.

КЛИНИКА

Авторы, впервые сообщившие об этом варианте полинейропатий, приводят скудное описание клинических признаков этой формы заболевания. Возраст появления первых симптомов не известен. Клинические проявления характерны для поражения периферических нервов и сходны с таковыми при других нозологических вармиантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа. Отмечается слабость и атрофия мышц дистальных отделов рук и ног, высокий свод стоп, чувствительные нарушения в области пораженных мышц.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При проведении электронейромиографических исследований отмечается характерное для демиелинизируюших нейропатий снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Этот показатель для срединных нервов составляет 16-25 м/сек.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические признаки, выявляемые при микроскопии биоптата периферического нерва, типичны для НМСН 1 типа и характеризуются наличием участков демиелинизации и ремиелинизации с образованием луковицеподобных утолщений

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания локализован на хромосоме 16р13.1-p12.3 и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез заболевания не известен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Street, V. A.; Goldy, J. D.; Golden, A. S.; Tempel, B. L.; Bird, T. D.; Chance, P. F.: Mapping of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C to chromosome 16p identifies a novel locus for demyelinating neuropathies. Am. J. Hum. Genet. 70: 244-250, 2002.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье