NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ СО СКЛОННОСТЬЮ К ПАРАЛИЧАМ ОТ СДАВЛЕНИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ СО СКЛОННОСТЬЮ К ПАРАЛИЧАМ ОТ СДАВЛЕНИЯ (OMIM: 162500)

Впервые описал De Jong в 1947 году у членов трех поколений семьи. Заболевание является аллельным вариантом НМСН 1А типа, так как обусловлено мутациями, захватывающими область локализации гена РМР 22.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте от 8 до 64 лет (средний возраст - 26 лет) и характеризуется рецидивирующими парезами периферических нервов, возникающими остро после небольших травм или сдавлений. У 40% больных парезы возникают после интенсивных физических нагрузок, а у 10 % при пробуждении. Продолжительность двигательных нарушений колеблется от одного дня до нескольких месяцев. У 50 % больных в патологический процесс вовлекаются два и более периферических нерва, патологический процесс часто бывает асимметричным. В редких случаях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы, особенно бульбарная группа, что проявляется парезом голосовых связок или лицевой мускулатуры. У 62% больных сухожильные рефлексы с рук и ног не изменяются, у 30-35% больных выявляется их умеренное снижение, и лишь у 12% больных сухожильные рефлексы исчезают. Характерно возникновение расстройств чувствительности, особенно выраженное в период существования пареза.

Описаны больные с наличием сколиоза и деформации стоп по типу полых, а также с глухотой.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляется умеренное увеличение латенции по срединному нерву, снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом изучении биоптата периферических нервов выявляются изменения сходные с таковыми при наследственной моторно- сенсорной нейропатии 1 типа. Характерно возникновение очагов демиелинизации и образование томакул - колбасовидных утолщений миелиновой оболочки периферических нервов. Их наличие отмечено как в моторных, так и сенсорных нервах. Считается, что томакулы формируются в период раннего развития ребенка и отражают нарушение взаимодействия аксона и миелина.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание является аллельным вариантом наследственной моторно - сенсорной нейропатией 1 А типа, так как обусловлено делецией в области хромосомы 17 р11.2-12, захватывающей область локализации гена РМР22 или точковыми мутациями в этом гене. Делеции протяженностью 1,5 кб встречаются у 85 % больных. 37% случаев - спорадические. Характерна неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.

ПАТОГЕНЕЗ

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика с использованием молекулярно- генетических методов.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Chance, P. F.; Alderson, M. K.; Leppig, K. A.; Lensch, M. W.; Matsunami, N.; Smith, B.; Swanson, P. D.; Odelberg, S. J.; Disteche, C. M.; Bird, T. D.: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 72: 143-151, 1993.
  2. De Jong, J. G. Y.: Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. Bl. 50: 60-76, 1947.
  3. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Jon- gen, P. J. H.; Ropers, H.-H.; Gabreels, F. J. M.: Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.
  4. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Valentijn, L. J.; Baas, F.; Bolhuis, P. A.; Jongen, P. J. H.; Ropers, H. H.; Gabreels, F. J. M.: Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neu- ropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.
  5. Umehara, F.; Kiwaki, T.; Yoshikawa, H.; Nishimura, T.; Nakagawa, M.; Ma- tsumoto, W.; Hashimoto, K.; Izumo, S.; Arimura, Y.; Arimura, K.; Kuriyama, M.; Osame, M.: Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure pal- sies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.
  6. Verhalle, D.; Lofgren, A.; Nelis, E.; Dehaene, I.; Theys, P.; Lammens, M.; Dom, R.; Van Broeckhoven, C.; Robberecht, W.: Deletion in the CMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье