NEUROMUSCULAR - СИНДРОМ ПРОЛОНГИРОВАННЫХ ЭПИЗОДОВ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СИНДРОМ ПРОЛОНГИРОВАННЫХ ЭПИЗОДОВ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ (OMIM: 300211)

Заболевание впервые описано Ryan et al. в 1999 году, которые сообщили о семье с наличие 8 больных мужчин в двух поколениях.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания наблюдаются в возрасте от 6 месяцев до 8 лет и характеризуются эпизодами мышечной слабости, возникающими при повышении температуры тела при вирусных инфекционных заболеваниях. В патологический процесс вовлекаются мышцы лица, туловища, конечностей и глотки. Наиболее пораженными оказываются мышцы проксимальных отделов конечностей и экстраокулярные мышцы. Во время приступа сухожильные рефлексы с рук и ног исчезают. Приступ слабости длится от 1 часа до нескольких недель и проходит самопроизвольно. С увеличением возраста больного частота приступов уменьшается, однако, симптомы мышечной слабости остаются в межприступном периоде и сопровождаются патологической утомляемостью и гипотрофией мышц. У некоторых больных отмечались миалгии и интенционный тремор. У одного больного выявлена кальцификация базальных ганглиев, у одного признаки аксональной полинейропатии.

МОРФОЛОГИЯ

При электронном микроскопировании биоптатов мышц выявляется очаговая пролиферация и дилятация саркоплазматического ретикулума.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на хромосоме в области Хр22.3 и не идентифицирован

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен. В настоящее время не ясно относится ли это заболевание к группе периодических параличей или миастений.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ryan, M. M.; Taylor, P.; Donald, J. A.; Ouvrier, R. A.; Morgan, G.; Danta, G.; Buckley, M. F.; North, K. N.: A novel syndrome of episodic muscle weakness maps to Xp22.3. Am. J. Hum. Genet. 65: 1104-1113, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье