NEUROMUSCULAR - ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ НОРМОКАЛИЕМИЧЕСКИЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ НОРМОКАЛИЕМИЧЕСКИЙ (OMIM: 170600)

Наиболее редкая форма периодического паралича впервые описанная Poskanzer D. и Kerr D. в 1961 году.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в первом десятилетии жизни и характеризуется приступами пароксизмальной миоплегии, не сопровождающейся изменениями концентрацией калия в крови. Пароксизы варьируют по тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности. После приступа некоторое время сохраняется мышечная слабость.

Специфических биохимических, морфологических и электромиографических изменений не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Danowski, T. S.; Fisher, E. R.; Vidalon, C.; Vester, J. W.; Thompson, R.; Nolan, S.; Stephan, T.; Sunder, J. H.: Clinical and ultrastructural observations in a kindred with normo-hyperkalemic periodic paralysis. J. Med. Genet. 12: 20-28, 1975.
  2. Poskanzer, D. C.; Kerr, D. N. S.: A third type of periodic paralysis, with normo- kalemia and favorable response to sodium chloride. Am. J. Med. 31: 328-342, 1961.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье