Поставить закладку | Сделать стартовой
Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm). Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ НОРМОКАЛИЕМИЧЕСКИЙ (OMIM: 170600) Наиболее редкая форма периодического паралича впервые описанная
Poskanzer D. и Kerr D. в 1961 году.
КЛИНИКА Заболевание возникает в первом десятилетии жизни и характеризуется
приступами пароксизмальной миоплегии, не сопровождающейся
изменениями концентрацией калия в крови. Пароксизы варьируют по
тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности. После
приступа некоторое время сохраняется мышечная слабость.
Специфических биохимических, морфологических и электромиографических
изменений не выявлено.
ГЕНЕТИКА Тип наследования аутосомно-доминантный.
ЭТИОЛОГИЯ Не известна.
ПАТОГЕНЕЗ |
Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com
Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.