NEUROMUSCULAR - ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ ГИПЕРКАЛИЕМИЧЕСКИЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ПАРАЛИЧ ГИПЕРКАЛИЕМИЧЕСКИЙ (OMIM: 170500)

Заболевание впервые описано Gamstorp I. в 1956 году.

КЛИНИКА

Первые признаки заболеваний возникают в возрасте от 5 до 20 лет и характеризуются приступами мышечной слабости, адинамии. В большинстве случаев приступы возникают днем и провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов богатых калием, а также содержащих калий лекарственных препаратов, физическими нагрузками и переохлаждением. Выделяют три типа паралича: в комбинации с миотонией, без миотонии и с признаками парамиотонии. Зачастую возникновению приступа предшествуют парастезии, в области лица и дистальных отделов конечностей. Сухожильные рефлексы во время приступа отсутствуют. У большинства больных приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями - артериальной гипертонией, потливостью, тахикардией, аритмиями. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут достигать значительной выраженности и даже приводить к внезапной смерти. По мере течения заболевания, особенно в возрасте старше 40 лет частота и выраженность приступов уменьшается. После окончания приступа у ряда больных отмечается болезненность мышц и усиленный диурез.

Характерной особенностью этой формы пароксизмальной миоплегии является повышение уровня калия в сыворотке крови и экскреции его с мочой во время приступа и снижение уровня натрия.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования всех вариантов аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген SCN4A, картированный в области хромосомы 17q23.1-q25.3, кодирует белок альфа-субъединицы натриевого канала, состоящий из 1836 аминокислот. При гиперкалиемическом периодическом параличе точковые мутации обнаружены во 2 и 4 доменах белка.

ПАТОГЕНЕЗ

Основным патогенетическим механизмом является инактивация натриевых каналов скелетных мышц в результате чего ионы натрия продолжают просачиваться внутрь мышечного волокна. Потенциал действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны. Умеренная деполяризация мембраны (от 5 до 20 мв) обуславливает появление миотонии, а выраженная деполяризация (более 20 мв) приводит к возникновению мышечной слабости. Этапы патогенеза представляются следующим образом: увеличение концентрации внеклеточного калия -> деполяризация мембраны - > натриевые каналы открываются -> персестрирование внутриклеточного потока натрия -> поддержание деполяризации мышечной мембраны -> инактивация нормальных натриевых каналов -> снижение электрической возбудимости мышечной мембраны.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая ДНК диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Fontaine, B.; Khurana, T. S.; Hoffman, E. P.; Bruns, G. A. P.; Haines, J. L.; Trofatter, J. A.; Hanson, M. P.; Rich, J.; McFarlane, H.; Yasek, D. M.; Romano, D.; Gusella, J. F.; Brown, R. H., Jr.: Hyperkalemic periodic paralysis and the adult muscle sodium channel alpha-subunit gene. Science 250: 1000-1002, 1990.
  2. Gamstorp, I.: Adynamia episodica hereditaria. Acta Paediat. 45 (suppl. 108): 1- 126, 1956.
  3. George, A. L., Jr.; Ledbetter, D. H.; Kallen, R. G.; Barchi, R. L.: Assignment of a human skeletal muscle sodium channel alpha-subunit gene (SCN4A) to 17q23.1- 25.3. Genomics 9: 555-556, 1991.
  4. Ptacek, L. J.; Tawil, R.; Griggs, R. C.; Storvick, D.; Leppert, M.: Linkage of atypical myotonia congenita to a sodium channel locus. Neurology 42: 431-433, 1992.
  5. Ptacek, L. J.; Trimmer, J. S.; Agnew, W. S.; Roberts, J. W.; Petajan, J. H.; Lep- pert, M.: Paramyotonia congenita and hyperkalemic periodic paralysis map to the same sodium-channel gene locus. Am. J. Hum. Genet. 49: 851-854, 1991.
  6. Ptacek, L. J.; Tyler, F.; Trimmer, J. S.; Agnew, W. S.; Leppert, M.: Analysis in a large hyperkalemic periodic paralysis pedigree supports tight linkage to a sodium channel locus. Am. J. Hum. Genet. 49: 378-382, 1991.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье