NEUROMUSCULAR - ВОЛНООБРАЗНАЯ МИОТОНИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВОЛНООБРАЗНАЯ МИОТОНИЯ (OMIM: 600332)

Впервые этот тип миотонии описал Torbergsen T. в 1975 году в 3 поколениях семьи.

КЛИНИКА

Заболевание встречается в трех генетических вариантах, сходных по клиническим проявлениям. Первые признаки заболевания возникают в возрастном интервале от 5 до 54 лет, но в большинстве случаев в первой и второй декадах жизни. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физических упражнений. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в мышцах ног. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для этой группы заболеваний характерно возникновение своеобразных миопатических феноменов после механических воздействий на мышцу (например, при ударе перкуссионным молоточком), характеризующих повышение раздражимости мышц. После механического воздействия на мышцу, в период ее расслабления отмечается последовательное (волнообразное) возникновение участков уплотнения в различных группах мышцмышц. Наибольшая выраженность этого феномена отмечена в разгибательных группах мышц. Пароксизм серии мышечных сокращений длится 30-40 секунд и у 30% больных сопровождается болями в мышцах. В большинстве случаев выявляются признаки кардиомиопатии, гипертрофии сердечной мышцы и нарушения сердечного ритма.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме регистрируется феномен последовательного сокращения мышц, при воздействии механической стимуляции.

БИОХИМИЯ

В большинстве случаев отмечается умеренное повышение уровня активности креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения неспецифичны и характеризуются повышением вариабельности мышечных волокон, гипертрофией волокон 2 типа, централизацией ядер.

ГЕНЕТИКА

Выявлено три генетических варианта, два из которых наследуются аутосомно-доминантно, а один - аутосомно-рецессивно.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген первой формы заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования локализован на хромосоме 1q41 и не идентифицирован. Вторая аутосомно-доминантная форма является аллельным вариантом поясно-конечностной мышечной дистрофии 1 С типа (см), так так у больных обнаружены мутации в гене, кодирующим белок кавеолин.

Ген третьей формы с аутосомно-рецессивным типом наследования не картирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез заболевания не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ricker, K.; Moxley, R. T.; Rohkamm, R.: Rippling muscle disease. Arch. Neurol. 46: 405-408, 1989.
  2. Stephan, D. A.; Buist, N. R. M.; Chittenden, A. B.; Ricker, K.; Zhou, J.; Hoffman, E. P.: A rippling muscle disease gene is localized to 1q41: evidence for multiple genes. Neurology 44: 1915-1920, 1994.
  3. Stephan, D. A.; Hoffman, E. P.: Physical mapping of the rippling muscle dis- ease locus. Genomics 55: 268-274, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье