NEUROMUSCULAR - МИОТОНИЯ СО СКЕЛЕТНЫМИ АНОМАЛИЯМИ И СНИЖЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МИОТОНИЯ СО СКЕЛЕТНЫМИ АНОМАЛИЯМИ И СНИЖЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТА (OMIM: 255710)

Впервые описал Richieri-Costa c соавт. в 1984 году.

КЛИНИКА

Заболевание проявляется в возрасте 4-6 лет симптомами миотонии и нарушением походки. По мере прогрессирования заболевания формируется характерный симптомокомплекс, который помимо миотонии включает: деформацию грудной клетки, позвоночника и эпифизов бедренных костей, нанизм, деменцию и эксрапирамидную ригидность. Спустя 8-10 лет от начала заболевания формируется своеобразный внешний вид больного с выраженным кифосколиозом и генерализованной гипертрофией и уплотнением мышц.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются специфические миотонические разряды.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания не локализован и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится

ЛИТЕРАТУРА

  1. Richieri-Costa, A.; Garcia Da Silva, S. M.; Frota-Pessoa, O.: Late infantile auto- somal recessive myotonia, mental retardation, and skeletal abnormalities: a new autosomal recessive syndrome. J. Med. Genet. 21: 103-107, 1984.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье