NEUROMUSCULAR - МИОТОНИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ С ЦИЛИНДРИЧЕСКИМИ СПИРАЛЯМИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МИОТОНИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ С ЦИЛИНДРИЧЕСКИМИ СПИРАЛЯМИ (OMIM: 160990)

Впервые описана Bove с соавт. в 1980 году у матери и двоих ее детей.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте 10-15 лет с появления эпизодов скованности, болезненных крампи и уплотнения скелетных мышц, возникающих после физических упражнений. Обнаруживаются все признаки перкуссионной миотонии. По мере прогрессирования заболевания в процесс могут вовлекаться мышцы, поднимающие верхнее веко, что приводит к затруднению поднятия век.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются миотонические феномены.

МОРФОЛОГИЯ

При электронном микроскопировании биоптатов мышц выявляются необычные цилиндрические спирали длиной в 8 микрон и шириной в 1 микрон, построенные из двойной пластинчатой мембраны. Показано, что эти цилиндры являются дериватами аномальных субсарколемных тубуловезикулярных структур, являющихся патологическими Т-тубулами мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Bove, K. E.; Iannaccone, S. T.; Hilton, P. K.; Samaha, F.: Cylindrical spirals in a familial neuromuscular disorder. Ann. Neurol. 7: 550-556, 1980.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье