NEUROMUSCULAR - ПРОКСИМАЛЬНАЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ РИКЕРА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПРОКСИМАЛЬНАЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ РИКЕРА (OMIM: 600109)

Впервые описана Ricker с соавт. в 1994 году у 15 членов трех поколений одной семьи.

КЛИНИКА

Заболевание манифестирует от 30 до 45 лет и характеризуется симптомами миотонии, больше выраженных в проксимальных отделах ног. По мере прогрессирования заболевания возникновение миотонических феноменов отмечается и в мышцах рук. В 50-60 лет возникала мышечная слабость в мышцах плечевого и тазового пояса. В отличии от миотонической дистрофии не выявлено поражения мышц лица и дистальных отделов конечностей.

Катаракта отмечена только у 15 % больных. У 40 % больных наблюдаются миалгии, которые могли усиливаться во время беременности.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные миотонические разряды.

МОРФОЛОГИЯ

При исследовании биоптата мышц выявлялись неспецифические признаки первично-мышечного поражения, гипертрофия волокон 2 типа с вариабельностью диаметра.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

У некоторых больных обнаружены мутации в гене хлорных каналов СLCN1 на хромосоме 7q35, что позволяет рассматривать это заболевание как аллельный вариант миотонии Томсена и Бекера (см).

ПАТОГЕНЕЗ

Заболевание относится к группе болезней хлорных каналов, нарушение функционирования которых приводит к нарушению синхронизации процессов мышечного сокращения и расслабления.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Mastaglia, F. L.; Harker, N.; Phillips, B. A.; et al: Dominantly inherited proxi- mal myotonic myopathy and leukoencephalopathy in a family with an incidental CLCN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 64: 543-547, 1998.
  2. Newman, B.; Meola, G.; O'Donovan, D. G.; Schapira, A. H. V.; Kingston, H.: Proximal myotonic myopathy (PROMM) presenting as myotonia during preg- nancy. Neuromusc. Disord. 9: 144-149, 1999.
  3. Ranum, L. P. W.; Rasmussen, P. F.; Benzow, K. A.; Koob, M. D.; Day, J. W.: Genetic mapping of a second myotonic dystrophy locus. Nature Genet. 19: 196- 198, 1998.
  4. Ricker, K.; Grimm, T.; Koch, M. C.; Schneider, C.; Kress, W.; Reimers, C. D.; Schulte-Mattler, W.; Mueller-Myhsok, B.; Toyka, K. V.; Mueller, C. R.: Linkage of proximal myotonic myopathy to chromosome 3q. Neurology 52: 170-171, 1999.
  5. Ricker, K.; Koch, M. C.; Lehmann-Horn, F.; Pongratz, D.; Otto, M.; Heine, R.; Moxley, R. T., III: Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness, and cataracts. Neurology 44: 1448-1452, 1994.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье