NEUROMUSCULAR - МЫШЕЧНЫЕ СПАЗМЫ И НАНИЗМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МЫШЕЧНЫЕ СПАЗМЫ И НАНИЗМ (OMIM: 600771)

Заболевание впервые описано Sica с соавт. в 1995 году у двух братьев из Аргентины.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания возникают в возрасте 8-10 лет и характеризуются болезненными мышечными сокращениями различных групп мышц. Первыми в процесс вовлекаются мышцы конечностей. По мере прогрессирования заболевания наблюдается вовлечение в процесс мышц шеи, а также височных и жевательных. Рост больных был снижен и не превышал 134 см. Отмечены дизморфические черты строения - увеличенные и низко посаженные ушные раковины, большой нос. Волосы больных были тонкие и ломкие.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования предполагается аутосомно-рецессивный или Х- сцепленный рецессивный тип наследования.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Sica, R. E. P.; Espinoza, R.; Benavente, O.; Sanz, O. P.; Molina, H.: Familial dwarfism and painful muscle spasms. Medicina 55: 111-116, 1995.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье