NEUROMUSCULAR - МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ 2 ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ 2 ТИПА (OMIM: 602668)

Ranum et al. В 1998 году впервые описали семью с сегрегацией нового генетического варианта миотонической дистрофии, при котором не обнаружено мутации в гене протеинкиназы на хромосоме 19.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах.

Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают как правило в проксимальных отделах конечностей. В отличии от миотонической дистрофии 1 типа при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности.

Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течении часа и усиливаются во время беременности.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограме выявляются миотонические разряды.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен.

МОРФОЛОГИЯ

Специфических морфологических изменеий не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа.

При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на хромосоме 3q21. Основной тип мутации экспансия CCTG повторов в гене цинковых пальцев (ZNF9).

ПАТОГЕНЕЗ

Белок является регуляторным фактором стерола, экспрессируется в скелетных мышцах и сердце и локализуется в цитоплазме и саркоплазматическом ретикулуме.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая ДНК-диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Day, J. W.; Roelofs, R.; Leroy, B.; Pech, I.; Benzow, K.; Ranum, L. P. W.: Clinical and genetic characteristics of a five-generation family with a novel form of myotonic dystrophy (DM2). Neuromusc. Disord. 9: 19-27, 1999.
  2. Liquori, C. L.; Ricker, K.; Moseley, M. L.; Jacobsen, J. F.; Kress, W.; Naylor, S. L.; Day, J. W.; Ranum, L. P. W.: Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 293: 864-867, 2001.
  3. Ranum, L. P. W.; Rasmussen, P. F.; Benzow, K. A.; Koob, M. D.; Day, J. W.: Genetic mapping of a second myotonic dystrophy locus. Nature Genet. 19: 196- 198, 1998.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье