NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2С ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2С ТИПА (OMIM: 253700).

Выделение этого генетического варианта поясно-конечностных мышечных дистрофий проведено Ben Othmane с соавт. на основе локализации гена на хромосоме 13q12.

КЛИНИКА

Клинические проявления и характер прогрессирования заболевания практически полностью соответствуют таковым при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (см). Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 3 до 10 лет и характеризуются слабостью и гипотрофиями мышц тазового и плечевого пояса. Также, как и при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, для этой формы заболевания характерно возникновение псевдогипертрофий различных мышечных групп и прежде всего, икроножных мышц, контрактур в крупных суставах, сколиоза, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника и кардиомиопатии. Снижение интеллекта не характерно. Особенностью проявления болезни является нейросенсорная тугоухость, выявляемая в 60- 70% случаев. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до 20-летнего возраста.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Выявляются типичные изменения первично-мышечного характера.

БИОХИМИЯ

Отмечается умеренное повышение активности креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области хромосомы 13q12. Ген гамма-саркогликана (gamma-sarcoglycan, 35-kd DAG, A4, OMIM: 253700) имеет длину около 100 тысяч п.н., включает 8 экзонов и содержит 3' и 5' нетранслируемые области в 1 и 8 экзонах. Основной тип мутаций - точковые делеции и замены.

ПАТОГЕНЕЗ

.

Продуктом экспрессии гена является белок гамма-саркогликан, являющийся существенной частью дистрофин-саркогликанового комплекса и локализованный на мембране мышечного волокна. Считается, что терминальный район гамма-саркогликана имеет особое значение для сохранения стабильности всего комплекса.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ben Othmane, K.; Ben Hamida, M.; Pericak-Vance, M. A.; Ben Hamida, C.; Blel, S.; Carter, S. C.; Bowcock, A. M.; Petruhkin, K.; Gilliam, T. C.; Roses, A. D.; Hentati, F.; Vance, J. M.: Linkage of Tunisian autosomal recessive Duchenne- like muscular dystrophy to the pericentromeric region of chromosome 13q. Nature Genet. 2: 315-317, 1992.
  2. Ben Othmane, K.; Speer, M. C.; Stauffer, J.; Blel, S.; Middleton, L.; Ben Hamida, C.; Etribi, A.; Loeb, D.; Hentati, F.; Roses, A. D.; Ben Hamida, M.; Peri- cak-Vance, M. A.; Vance, J. M.: Evidence for linkage disequilibrium in chromo- some 13-linked Duchenne-like muscular dystrophy (LGMD2C). (Letter) Am. J. Hum. Genet. 57: 732-734, 1995.
  3. Crosbie, R. H.; Lim, L. E.; Moore, S. A.; Hirano, M.; Hays, A. P.; Maybaum, S. W.; Collin, H.; Dovico, S. A.; Stolle, C. A.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Camp- bell, K. P.: Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sar- coglycan-sarcospan interactions. Hum. Molec. Genet. 9: 2019-2027, 2000.
  4. Kloepfer, H. W.; Talley, C.: Autosomal recessive inheritance of Duchenne-type muscular dystrophy. Ann. Hum. Genet. 22: 138-143, 1958.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье