NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ ПАРАМИОТОНИЯ ЭЙЛЕНБУРГА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ ПАРАМИОТОНИЯ ЭЙЛЕНБУРГА (OMIM: 168300)

Встречается в нескольких клинических формах, являющихся аллельными генетическими вариантами.

КЛИНИКА

1 вариант - врожденная парамиотония Эйленбурга.

Впервые описано в 1886 году Eulenburg A. у 26 членов одной семьи. Первые признаки возникают с рождения или в период новорожденности и характеризуются эпизодами вялого пареза в сочетании с симптомами генерализованной парамиотонии, усиливающейся при воздействии холода. Спазмы возникают главным образом в мышцах лица (мимических, жевательных и глазодвигательных), а также в мышцах кистей и предплечья. Как и при других формах парамиотонии отмечается усиление спазма при повторных сокращениях. Отмечено возникновение мышечного спазма даже при локальном охлаждении (прикладывания льда к мышце, холодной ванне рук и т.д.). Мужчины страдают тяжелее, чем женщины. Заболевание характеризуется доброкачественным течением и не ограничивает продолжительность жизни и социальную адаптацию больных.

2 клинический вариант - флюктуирующая миотония (OMIM: 170500)

Заболевание характеризуется симптомами парамиотонии, развивающимися в течении получаса после физических упражнений и длящихся в течении часа. Интенсивность миотонического феномена варьирует день ото дня и увеличивается при воздействии холода, приеме препаратов натрия и агентов, вызывающих деполяризацию мембраны мышечного волокна (например суксаметония).

3 клинический варант - ацетазолзависимая митония. Детально описана Trudell et al. Это врожденная форма парамиотонии, увеличивающаяся при воздействии холода. Миотонические симптомы сопровождаются возникновением мышечных гипертрофий, мышечными болями и скованностью. Мышечная слабость не характерна. Отмечен терапевтический эффект при приеме ацетазоламида.

4 клинический вариант - перманентная миотония (OMIM: 603967) Выраженная продолжительная миотония, с вовлечением дыхательной мускулатуры. У больных наблюдается значительная гипертрофия мышц.

5 клинический вариант -парамиотония без холод-индуцируемых параличей (OMIM: 168350).

Brunger & Kaeser в 1977 году описали семью с 26 больными с симптомами врожденной парамиотонии, не индуцированной холодом или приемом калия. Течение заболевания умеренно прогрессирующее.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные миотонические разряды, которые в ряде случаев можно стимулировать воздействием холода.

БИОХИМИЯ

Специфического биохимического дефекта не выявлено. Отмечается лабильный уровень натрия в плазме во время приступов. Уровень активности креатинфосфокиназы не изменен.

МОРФОЛОГИЯ

Не специфична.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.

ЭТИОЛОГИЯ

Возникновение этой группы парамиотоний обусловлено точковыми мутациями в гене SCN4A альфа-субъединицы натриевых каналов. Наиболее часто мутации приводят к нарушению функионирования 3 и 4 доменов белка. Мутации в том же самом гене обнаружены у больных некоторыми формами периодического гиперкалиемического паралича.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез заболевания идентичен таковому при периодическом гиперкалиемическом параличе. Появление симптомов миотонии возникает при наличии умеренной деполяризации мембраны, не превышающей 20 мв.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая ДНК диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Chitayat, D.; Kastelein, J. J. P.; Hayden, M. R.: Evidence that paramyotonia congenita is allelic to myotonic dystrophy. (Abstract) Cytogenet. Cell Genet. 46: 593 only, 1987.
  2. Drager, G. A.; Hammill, J. F.; Shy, G. M.: Paramyotonia congenita. Arch. Neu- rol. Psychiat. 80: 1-9, 1958.
  3. Koch, M.; Harley, H.; Sarfarazi, M.; Harper, P. S.; Bender, K.; Wienker, T.: Paramyotonia congenita excluded from the myotonic dystrophy region on chromo- some 19. (Abstract) J. Med. Genet. 25: 279 only, 1988.
  4. Ptacek, L. J.; Trimmer, J. S.; Agnew, W. S.; Roberts, J. W.; Petajan, J. H.; Lep- pert, M.: Paramyotonia congenita and hyperkalemic periodic paralysis map to the same sodium-channel gene locus. Am. J. Hum. Genet. 49: 851-854, 1991.
  5. Eulenberg, A.: Ueber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt 12: 265-272, 1886.
  6. Gamstorp, I.: Adynamia episodica hereditaria. Acta Paediat. 45 (suppl. 108): 1- 126, 1956. 7. Trudell, R. G.; Kaiser, K. K.; Griggs, R. C.: Acetazolamide responsive myotonia congenita. Neurology 37: 488-491, 1987.
  7. Ricker, K.; Moxley, R. T., III; Heine, R.; Lehmann-Horn, F.: Myotonia fluctu- ans: a third type of muscle sodium channel disease. Arch. Neurol. 51: 1095-1102, 1994.
  8. Brungger, U.; Kaeser, H. E.: Paramyotonia congenita without cold paralysis and myotonia levior: a genetic and clinical study. Europ. Neurol. 15: 2-4, 1977.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье