NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ЛИЦЕПЛЕЧЕЛОПАТОЧНАЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ЛИЦЕПЛЕЧЕЛОПАТОЧНАЯ (OMIM: 182970)

Впервые описана Fenichel с соавт., в 1967 году.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в 20-25 лет и характеризуется слабостью и гипотрофией мышц лица и плечевого пояса. Сухожильные рефлексы с рук снижены или не вызываются. У большинства больных выявляются фасцикулляции мышц. По мере прогрессирования заболевания отмечается медленная генерализация процесса.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные признаки переднерогового поражения.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность типов мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится

ЛИТЕРАТУРА

  1. Fenichel, G. M.; Emery, E. S.; Hunt, P.: Neurogenic atrophy simulating facioscapulohumeral dystrophy. Arch. Neurol. 17: 257-260, 1967.
  2. Siddique, T.; Roper, H.; Pericak-Vance, M. A.; Shaw, J.; Warner, K. L.; Hung, W. Y.; Phillips, K. L.; Lunt, P.; Cumming, W. J. K.; Roses, A. D.: Linkage analy- sis in the spinal muscular atrophy type of facioscapulohumeral disease. J. Med. Genet. 26: 487-489, 1989.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье