NEUROMUSCULAR - СЕГМЕНТАРНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СЕГМЕНТАРНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ (OMIM: 183020)

Впервые заболевание описал Kamholz с соавт. в 1988 году у взрослой женщины.

КЛИНИКА

Клинические проявления возникали только в мышцах рук и характеризовались признаками вялого паралича, характерного для поражения мотонейронов спинного мозга. Наряду с этим отмечались трудности обучения и социальной адаптации, которые могли быть связаны с наличием у больной делеции сегмента длинного плеча 18 хромосомы.

Заболевание имело медленно прогрессирующее, доброкачественное течение.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные изменения мотонейронов передних рогов спинного мозга.

МОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании спинного мозга выявлено уменьшение количества и деградация мотонейронов шейного утолщения.

ГЕНЕТИКА

Предполагается наличие аутосомно-доминантного типа наследования.

ЭТИОЛОГИЯ

При цитогенетическом обследовании одной больной выявлена делеция сегмента короткого плеча 18 хромосомы, которая включала ген основного белка миелина.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Kamholz, J.; Fischbeck, K.; Ritter, A.; Zackai, E.; McDonald, D.; Emanuel, B.: Segmental spinal muscular atrophy associated with a partial deletion of chromosome 18. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 43: A110 only, 1988.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье