NEUROMUSCULAR - ИНФАНТИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ВРОЖДЕННЫМИ ПЕРЕЛОМАМИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ИНФАНТИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ВРОЖДЕННЫМИ ПЕРЕЛОМАМИ (OMIM: 271225)

Описана Borochowitz с соавт. в 1991 году у двух сибсов, родившихся от кровно-родственного брака.

КЛИНИКА

Заболевание возникает с рождения и характеризуется острой инфантильной проксимальной спинальной амиотрофией 1 типа (OMIM: 253300), сочетающейся с врождеными переломами.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные признаки переднерогового поражения.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность типов мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Borochowitz, Z.; Glick, B.; Blazer, S.: Infantile spinal muscular atrophy (SMA) and multiple congenital bone fractures in sibs: a lethal new syndrome. J. Med. Genet. 28: 345-348, 1991.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье