NEUROMUSCULAR - ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ, ТИП JERASH

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ, ТИП JERASH (OMIM: 605726)

Заболевание впервые описал Christodoulou с соавт. в 2000 году, сообщивший о 27 больных из 7 семей из высокоинбредной деревни области Jerash в Иордании.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте от 6 до 10 лет со слабости и гипотрофий мышц дистальных отделов ног. Походка становиться степпажной.

Сухожильные рефлексы с ног быстро угасают. Спустя 2-3 года слабость распространяется на дистальные отделы рук. В поздних стадиях заболевания может возникать деформация стоп. Генерализации процесса не происходит.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме определяются признаки хронической денервации. Амплитуда М-ответа снижена. Сенсорный потенциал и скорости проведения импульса по периферическим нервам не изменены.

МОРФОЛОГИЯ

В биоптате мышц выявляются признаки пучковой атрофии волокон, характерные для спинальных мышечных атрофий и преобладание волокон 1 типа. В биоптате нерва отмечается умеренно выраженное снижение миелинизированных аксонов и наличие процессов регенерации.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген локализован на хромосоме 9р21.1-12.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика возможна в семьях с наличием сегрегации заболевания.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Christodoulou, K.; Zamba, E.; Tsingis, M.; Mubaidin, A.; Horani, K.; Abu- Sheik, S.; El-Khateeb, M.; Kyriacou, K.; Kyriakides, T.; Al-Qudah, A.-K.; Middle- ton, L.: A novel form of distal hereditary motor neuronopathy maps to chromo- some 9p21.1-p12. Ann. Neurol. 48: 877-884, 2000.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье