NEUROMUSCULAR - ДИСТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С КОНТРАКТУРАМИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДИСТАЛЬНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С КОНТРАКТУРАМИ (OMIM: 301830)

Впервые описал Greenberg с соавт. в 1988 году.

КЛИНИКА

Симптомы заболевания существуют с рождения и характеризуются признаками вялого паралича в сочетании с контрактурами дистальных суставов, напоминающими артрогрипоз. У больных отмечается выраженная мышечная гипотония, арефлексия, а также деформация грудной клетки и сколиоз. У ряда больных выявлена микрогнатия. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до трехмесячного возраста.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются признаки переднерогового поражения.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность типов мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на хромосоме Хр11.3-q11.2, но не локализован.

ПАТОГЕНЕЗ

Окончательно не изучен. Считается, что возникновение контрактур связано с гиподинамией плода во внутриутробном периоде вследствие поражения мотонейронов спинного мозга.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Greenberg, F.; Fenolio, K. R.; Hejtmancik, J. F.; Armstrong, D.; Willis, J. K.; Shapira, E.; Huntington, H. W.; Haun, R. L.: X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Dis. Child. 142: 217-219, 1988.
  2. Kobayashi, H.; Baumbach, L.; Cox Matise, T.; Schiavi, A.; Greenberg, F.; Hoffman, E. P.: A gene for a severe lethal form of X-linked arthrogryposis (X-linked infantile spinal muscular atrophy) maps to human chromosome Xp11.3-q11.2. Hum. Molec. Genet. 4: 1213-1216, 1995.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье