NEUROMUSCULAR - ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЗРОСЛЫХ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЗРОСЛЫХ (OMIM: 158590)

Впервые описал Jansen с соавт. в 1986 году.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в конце четвертого - начале шестого десятилетия жизни и характеризуется быстрым прогрессированием. Первые проявления заболевания возникают в дистальных отделах рук и напоминают таковые при боковом амиотрофическом склерозе. Генерализация процесса наступает стремительно и приводит к смерти больных от дыхательных нарушений в течении двух лет от начала заболевания.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Признаки переднерогового поражения.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность типов мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный

ЭТИОЛОГИЯ

В 2000 году Irobi et al., сузили критический регион до 13сМ на длинном плече 12 хромосомы (12q24.3). Данный локус был назван SMA4.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Irobi, J.; Tissir, F.; De Jonghe, P.; De Vriendt, E.; Van Broeckhoven, C.; Timmerman, V.; Beuten, J.: A clone contig of 12q24.3 encompassing the distal he- reditary motor neuropathy type II gene. Genomics 65: 34-43, 2000.
  2. Jansen, P. H. P.; Joosten, E. M. G.; Jaspar, H. H. J.; Vingerhoets, H. M.: A rapidly progressive autosomal dominant scapulohumeral form of spinal muscular atrophy. Ann. Neurol. 20: 538-540, 1986.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье