NEUROMUSCULAR - ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ, ВЗРОСЛАЯ ФОРМА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ, ВЗРОСЛАЯ ФОРМА (OMIM: 182960, 271120)

Дистальные спинальные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, составляющих около 10% от всех нозологических форм спинальных амиотрофий. Описано несколько семей с аутосомно-доминантным (OMIM: 182960) и аутосомно-рецессивным типами наследования (OMIM: 271120).

Семьи с аутосомно-доминантным типом наследования описали Nelson J.& Amick L. в 1966 году. Аутосомно-рецессивный вариант впервые описали Meadows J. & Marsden C в 1969 году у двух сибсов.

КЛИНИКА

.

Аутосомно-доминантный вариант начинается в 20-40 лет, а аутосомно- рецессивный - в первом десятилетии жизни. Клинические проявления сходны и характеризуются симметричной слабостью и гипотрофией дистальных отделов рук и ног, снижением сухожильных рефлексов. В ряде случаев, при аутосомно-рецессивном варианте заболевания в процесс вовлекаются четырехглавые мышцы. Заболевание медленно прогрессирует.

Генерализации процесса не наступает даже в поздних стадиях болезни.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Специфические для поражения переднего рога изменения на электромиограмме в мышцах дистальных отделов конечностей.

МОРФОЛОГИЯ

В биоптате мышечного волокна типичные изменения, характерные для поражения мотонейронов.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Nelson, J. W.; Amick, L. D.: Heredofamilial progressive spinal muscular atro- phy: a clinical and electromyographic study of a kinship. Neurology 16: 306 only, 1966.
  2. Meadows, J. C.; Marsden, C. D.: A distal form of chronic spinal muscular atro- phy. Neurology 19: 53-58, 1969.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье