NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ РЮКЮ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ РЮКЮ (OMIM: 271200).

Впервые описали Кondo и соавт., в 1970 году у 32 больных из высокоинбредной популяции на островах Рюкю в Японском море.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания появляются вскоре после рождения и характеризуются симметричной слабостью мышц проксимальных отделов ног и фасцикуляциями. По мере прогрессирования заболевания отмечается распространение патологического процесса на мышцы дистальных отделов ног, с формированием полой стопы. Мышцы проксимальных отделов рук поражаются спустя несколько месяцев. У 8 больных выявлены фибрилляции мышц. В большинстве случаев у больных обнаруживается микроцефалия, кифосколиоз и частичная кожная синдактилия на кистях и стопах

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные признаки поражения мотонейронов спинного мозга.

МОРФОЛОГИЯ

Специфических морфологических дефектов не отмечено. Изменения в биоптате мышц характерны для поражения мотонейронов спинного мозга и характеризуются наличием, так называемой « пучковой атрофии».

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген не идентифицирован. Заболевание не сцеплено ни с одним из известных генов, приводящих к возникновению спинальных амиотрофий.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Kondo, K.; Tsubaki, T.; Sakamoto, F.: The Ryukyuan muscular atrophy: an obscure heritable neuromuscular disease found in the islands of southern Japan. J. Neurol. Sci. 11: 359-382, 1970.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье