NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2В ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2В ТИПА (ОMIM: 253601)

Одна из наиболее частых форм поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий (см). Составляет не менее 30% от всех аутосомно- рецессивных вариантов этой группы заболеваний. Идентификация этого генетического варианта ПКМД провел Bashir R. с соавт., в 1996 году на основании картирования локуса заболевания на хромосоме 2.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания у большинства больных возникают в возрасте от 10 до 30 лет. Очень редко описано более позднее начало. Клинические, биохимические и электромиографические проявления заболевания сходны с таковыми при поясно-конечностной мышечной дистрофией 2А типа (см), но течение более доброкачественное. Инвалидизация больного наступает спустя 30 и более лет от начала заболевания. Особенностью этого варианта поясно-конечностной мышечной дистрофии является раннее вовлечение в процесс икроножных мышц, что проявляется затруднениями ходьбы на пятках. Псевдогипертрофии мышц обнаруживаются только у 13% больных.

Показано, что заболевание может встречаться в двух клинических вариантах, наблюдаемых у членов одной и той же семьи - поясно-конечностная мышечная дистрофия и дистальная миопатия Миоши.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Обнаруживаются типичные изменения первично-мышечного характера.

БИОХИМИЯ

Уровень креатинфосфокиназы в плазме крови умеренно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.

ЭТИОЛОГИЯ

Локус гена расположен на 2p13.3-p13.1, между маркерами D2S2443 и D2S291, теломерно по отношению к бета-аддуцину. Ген дисферлин (dysferlin, DYSF, OMIM: 603009) имеет более 55 экзонов и содержит в своем составе несколько полиморфных внутригенных (CA)n повторов (общим числом в 104) и имеет высокую гомологию с фактором сперматогенеза C. Elegans.

Свое название ген получил в результате комбинации из слов «dystrophy» и названия фактора сперматогеза fer-1 C. Elegans. Описаны девять точковых мутаций. Сходные мутации в гене DYSF обнаружены у больных с дистальной миопатией Миоши (см), которая рассматривается в качестве аллельного варианта ПКМД 2В.

ПАТОГЕНЕЗ

Продукт гена - цитоплазматический белок дисферлин, состоящий из 2080 аминокислот. Функции белка окончательно не установлены. Показано, что белок взаимодействует с ядерной мембраной и саркоплазматическим ретикулумом.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика с использованием методов ДНК анализа.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Bashir, R.; Keers, S.; Strachan, T.; Passos-Bueno, R.; Zatz, M.; Weissenbach, J.; Le Paslier, D.; Meisler, M.; Bushby, K.: Genetic and physical mapping at the limb-girdle muscular dystrophy locus (LGMD2B) on chromosome 2p. Genomics 33: 46-52, 1996.
  2. Bashir, R.; Strachan, T.; Keers, S.; Stephenson, A.; Mahjneh, I.; Marconi, G.; Nashef, L.; Bushby, K. M. D.: A gene for autosomal recessive limb-girdle muscu- lar dystrophy maps to chromosome 2p. Hum. Molec. Genet. 3: 455-457, 1994.
  3. McNally, E. M.; Ly, C. T.; Rosenmann, H.; Rosenbaum, S. M.; Jiang, W.; Anderson, L. V. B.; Soffer, D.; Argov, Z.: Splicing mutation in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation. Am. J. Med. Genet. 91: 305- 312, 2000.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье