NEUROMUSCULAR - ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ БУЛЬБАРНЫЙ ПАРЕЗ С ГЛУХОТОЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ БУЛЬБАРНЫЙ ПАРЕЗ С ГЛУХОТОЙ (OMIM: 211530)

Первые сообщения о существовании больных с таким сочетанием симптомов сделано Vialetto в 1936 году и Van Laere в 1966. Описаны семьи с аутосомно- доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования. 50% всех известных случаев болезни спорадические.

КЛИНИКА

У 75 % больных заболевание манифестирует во втором десятилетии жизни, в 25% - в первом с появления симптомов псевдобульбарного пареза, обусловленного поражением ядер 7, 9 и 12 пар черепно-мозговых нервов.

Характерными признаками заболевания являются дисфагия, нарушение подвижности и фасцикулляции языка и слабость лицевой мускулатуры. По мере прогрессирования заболевания отмечается генерализация процесса, возникает двусторонняя нейросенсорная глухота, а также слабость и гипотония мышц шеи, рук и лопаток. Характерным проявлением болезни являются дыхательные нарушения, особенно выраженные в ночные часы, обусловленные сочетанным поражением ствола мозга и дыхательных мышц.

Сухожильные рефлексы не изменяются или оказываются нерезко сниженными. В далеко зашедших случаях формируется сколиоз в грудо- поясничном отделе и контрактуры в лучезапястных суставах.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме определяются признаки денервации и отсутствие стволовых вызванных потенциалов. Сенсорный потенциал отсутствует или имеет резко сниженную амплитуду.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании выявляются дегенеративные изменения ядер черепно-мозговых нервов ствола мозга и мотонейронов спинного мозга.

ГЕНЕТИКА

Выявлены аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Van Laere, J.: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdite: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay das la meme fratrie (problems diagnostiques et genetiques). Rev. Neurol. 115: 289-295, 1966.
  2. Vialetto, E.: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. Riv. Sper. Frenait. 40: 1-24, 1936.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье