NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННЫЙ ПСЕВДОБУЛЬБАРНЫЙ ПАРЕЗ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННЫЙ ПСЕВДОБУЛЬБАРНЫЙ ПАРЕЗ (OMIM: 185480)

Заболевание иногда называют синдромом Worster-Drought, по имени авторов, опубликовавших обзор клинических признаков заболевания у 200 больных.

КЛИНИКА

Первые признаки возникают с рождения или в период новорожденности. Мальчики поражаются в три раза чаще, чем девочки. У 98% больных первым клиническим признаком является нарушение движения языка, губ и нижней челюсти, что обуславливает трудности вскармливания, аспирацию и обструкцию верхних дыхательных путей. К этим симптомам часто присоединяются признаки гатро-эзофагеального рефлюкса и обильное слюнотечение. В клинической картине доминируют симптомы непрогрессирующего псевдобульбарного паралича или пареза и дизартрия. У 13% больных обнаруживаются симптомы надядерного пареза 3, 4, 6 и 7 пар черепно-мозговых нервов. В 91% случаев отмечается более значительная генерализация процеса с возникновением умеренно выраженного спастического тетрапареза. У 61 % больных до 5-летнего возраста формируются контрактуры крупных суставов, у 28% возникает эпилепсия, у 81% отмечены трудности обучения или легкая степень олигофрении.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Worster-Drought, C.: Congenital suprabulbar paresis. J. Laryng. Otol. 70: 453- 463, 1956.
  2. Worster-Drought, C.: Suprabulbar paresis: congenital suprabulbar paresis and its differential diagnosis with special reference to acquired suprabulbar paresis. Dev. Med. Child Neurol. 16 (suppl.): 1-33, 1974.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье