NEUROMUSCULAR - БУЛЬБАРНЫЙ ПАРЕЗ ФАЦИО-ЛОНДЕ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

БУЛЬБАРНЫЙ ПАРЕЗ ФАЦИО-ЛОНДЕ (OMIM: 211500)

Эта форма представлена аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным вариантами. Аутосомно-доминантный вариант впервые описан Fazio в 1892 году у матери и ее сына, а аутосомно-рецессивный вариант описал Londe в 1894 году у двух братьев, родившихся от кровно-родственного брака.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте от 1 года до 12 лет и характеризуется симптомами бульбарного паралича или пареза, слабостью лицевой мускулатуры, птозом и нарушением подвижности диафрагмы. При аутосомно-рецессивном варианте заболевания отмечаются прогрессирующий стридор, выраженные дыхательные расстройства, значительное слюнотечение, генерализованная гиперрефлексия, паралич диафрагмы. Этот вариант характеризуется более ранним началом и злокачественным течением, приводящим к смерти больного в течении двух лет от начала заболевания. При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание возникает позднее и характеризуется нерезко выраженными дизартрией и дисфагией, умеренным птозом, слабостью мышц лица, отсутствием дыхательных нарушений и медленным прогрессированием.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На элетромиограмме выявляются признаки денервации и увеличение амплитуды М- ответа.

МОРФОЛОГИЯ

При проведении патоморфологического исследования выявляются дегенерация и истощение нейронов черепно-мозговых нервов, спинного мозга и мозжечка.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Londe, P.: Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Rev. Med. 14: 212-254, 1894.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье