NEUROMUSCULAR - ИНФАНТИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ПАРАЛИЧОМ ДИАФРАГМЫ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ИНФАНТИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ПАРАЛИЧОМ ДИАФРАГМЫ (OMIM: 604320)

Впервые описали Mellins и соавт., в 1976 году.

КЛИНИКА

Считается, что это заболевание составляет 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий.

Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка.

Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.

МОРФОЛОГИЯ

Истощение и гибель мотонейронов спинного мозга. В биоптате мышечных волокон выявляется феномен «пучковой» атрофии мышечных волокон без признаков реиннервации.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания является геном иммуноглобулин-связывающего белка (IGHMBP2, OMIM: 600502) и картирован на хромосоме 11q13-q13.4. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).

ПАТОГЕНЕЗ

Считается, что белок является транскрипционным фактором и одним из звеньев, обеспечивающих процессинг РНК. Он ко-локализован с белком SMN, являющимся продуктом гена, мутации в котором приводят к проксимальной спинальной амиотрофии 1-3 типа. Не исключается существование общих патогенетических механизмов этих двух заболеваний. Белок обнаружен как в ядре, так и в цитоплазме.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Grohmann, K.; Schuelke, M.; Diers, A.; Hoffmann, K.; Lucke, B.; Adams, C.; Bertini, E.; Leonhardt-Horti, H.; Muntoni, F.; Ouvrier, R.; Pfeufer, A.; Rossi, R.; Van Maldergem, L.; Wilmshurst, J. M.; Wienker, T. F.; Sendtner, M.; Rudnik- Schoneborn, S.; Zerres, K.; Hubner, C.: Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.
  2. Grohmann, K.; Wienker, T. F.; Saar, K.; Rudnik-Schoneborn, S.; Stoltenburg- Didinger, G.; Rossi, R.; Novelli, G.; Nurnberg, G.; Pfeufer, A.; Wirth, B.; Reis, A.; Zerres, K.; Hubner, C.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. (Let- ter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.
  3. Mellins, R. B.; Hays, A. P.; Gold, A. P.; Berdon, W. E.; Bowdler, J. D.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье