NEUROMUSCULAR - ПРОКСИМАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПРОКСИМАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ (OMIM: 182980, 271150)

Заболевание встречается в трех генетических вариантах, имеющих сходные клинические проявления. Семьи с аутосомно-доминантным типом наследования впервые описаны Finkel N. в 1962 году (OMIM: 182980), аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания впервые обнаружил Boylan в 1991 году (OMIM: 271150). Tsukagoshi с соавт. в 1965 году сообщили о японских семьях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания.

КЛИНИКА

Клинические проявления различных генетических вариантов сходны.

Первые признаки заболевания возникают после 40 лет и характеризуются симптомами вялого пареза мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса. Характерны умеренные мышечные атрофии и гипотония, раннее выпадение сухожильных рефлексов с ног и выраженные генерализованные фасцикуляции. Заболевание медленнно прогрессирует. В выраженных стадиях болезни отмечается вовлечение в процесс мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Инвалидизации больных, как правило, не наступает. Продолжительность их жизни не снижена.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме определяются типичные признаки переднерогового поражения.

БИОХИМИЯ

Увеличение уровня активности креатинфосфокиназы выявлено только при аутосомно-доминантном варианте Finkel.

МОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании выявляются умеренно выраженные признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга, наиболее выраженные в поясничном утолщении спинного мозга.

ГЕНЕТИКА

Возможно три типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный и Х-сцепленный рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Boylan, K. B.: Personal Communication. Baltimore, Md. 7/1/1991.
  2. Finkel, N.: A forma pseudomiopatica tardia da atrofia muscular progressiva heredo-familial. Arquiv. Neuropsiquiatr. 20: 307-322, 1962.
  3. Tsukagoshi, H.; Nakanishi, T.; Kondo, K.; Tsubaki, T.: Hereditary proximal neurogenic muscular atrophy in adults. Arch. Neurol. 12: 597-603, 1965.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье