NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ СКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ СКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ (OMIM: 181405)

Впервые описал De Long & Siddique в 1992 году, сообщившие о семье с наличием 20 больных в 5 поколениях.

КЛИНИКА

Заболевание возникает с рождения и характеризуется врожденной гипоплазией мышц, симптомами спинальной амиотрофии, наиболее выраженных в области надостных и подостных мышц и мышц перонеальной группы. У большинства больных возникает стридорозное дыхание, обусловленное параличом голосовых связок. По мере прогрессирования заболевания признаки мышечной слабости и атрофии распространяются на мышцы дистальных отделов рук и ног. Во 2 или 3 декаде жизни возникают контрактуры в крупных суставах, чаще всего нижних конечностей. Течение заболевания умеренно прогрессирующее. У мужчин заболевание течет тяжелее, чем у женщин. В сегрегирующих семьях наблюдается антиципация.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные изменения мотонейронов мотонейронов передних рогов спинного мозга.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания, обозначаемый как SPSMA (скапуло-перонеальная спинальная мышечная атрофия) картирован на хромосоме 12q24.1-24.31, но не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика возможна в сегрегирующих семьях на основании изучения сцепления с ДНК маркерами области хромосомы 12q24.

ЛИТЕРАТУРА

  1. DeLong, R.; Siddique, T.: A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch. Neurol. 49: 905-908, 1992.
  2. Isozumi, K.; DeLong, R.; Kaplan, J.; Deng, H.-X.; Iqbal, Z.; Hung, W.-Y.; Wilhelmsen, K. C.; Hentati, A.; Pericak-Vance, M. A.; Siddique, T.: Linkage of scapuloperoneal spinal muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q24.31. Hum. Molec. Genet. 5: 1377-1382, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье