NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ГЛАЗОДВИГАТЕЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ И ЭПИЛЕПСИЕЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ГЛАЗОДВИГАТЕЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ И ЭПИЛЕПСИЕЙ.

Заболевание описано Oка с соавт. в 1995 году.

КЛИНИКА

Первые проявления отмечаются в период новорожденности и характеризуются прогрессирующей генерализованной спинальной амиотрофией, с характерными фасцикуляциями скелетных мышц и языка, сухожильной гипорефлексией и гипотонией. У детей часто возникают колебания температуры тела. К 6 годам к указанным симптомам присоединяются глазодвигательные нарушения в виде наружной офтальмоплегии и тонико-клонические судороги. При проведении магнитно-резонансного исследования мозга обнаруживается гипоплазия мозжечка и генерализованная атрофия коры головного мозга. Интеллект больных снижен.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются типичные изменения мотонейронов мотонейронов передних рогов спинного мозга.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА




Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье