NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ (OMIM: 271109, 271110)

Описано две неродственные семьи с наличием пораженных сибсов. Одну семью описали Staal et al. в 1975 году с тремя пораженными сибсами, родители которых происходили из высокоинбредной популяции северных областей Голландии. Вторая семья с наличием трех пораженных братьев описана Spiro и соавт., в 1967 году.

КЛИНИКА

Клинические проявления заболевания характеризовались симптомами проксимальной спинальной амиотрофии 1 и 2 типов (OMIM: 253300, 253550), но отличались непрогрессирующим или слабо прогрессирующим течением и сочетанием с микроцефалией и олигофренией различной степени.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Типичные признаки поражения мотонейронов спинного мозга.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не изучена. Мутации в гене SMN в области 5q хромосомы, характерные для аутосомно-рецессивных вариантов проксимальной спинальной амиотрофии 1 и 2 типа не обнаружены.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Staal, A.; Went, L. N.; Busch, H. F. M.: An unusual form of spinal muscular atrophy with mental retardation occurring in an inbred population. J. Neurol. Sci. 25: 57-64, 1975.
  2. Spiro, A. J.; Fogelson, M. H.; Goldberg, A. C.: Microcephaly and mental sub- normality in chronic progressive spinal muscular atrophy of childhood. Dev. Med. Child Neurol. 9: 594-601, 1967.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье