NEUROMUSCULAR - ЮВЕНИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕР С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ЮВЕНИЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕР С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ (OMIM: 158600)

Timme W. в 1917 году впервые описал юношеский вариант проксимальной спинальной амиотрофии и доказал его аутосомно-доминантный тип наследования.

КЛИНИКА

Заболевание начинается от 2 до 17 лет (наиболее часто с 3 до 5 лет) и характеризуется типичными клиническими, электромиографическими и морфологическими проявлениями проксимальной спинальной амотрофии, сходными с таковыми при болезни Кугельберга-Веландер (см).

Отличительными особенностями этой формы заболевания является доброкачественное течение, не снижающее продолжительности жизни и социальный статус больного и преобладание больных мужского пола.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Timme, W.: Progressive muscular dystrophy as an endocrine disease. Arch. Intern. Med. 19: 79-104, 1917.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье