NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕПРОГРЕССИРУЮЩАЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ НОГ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕПРОГРЕССИРУЮЩАЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ НОГ (OMIM: 600175)

Впервые описана Frijns et al. в 1994 году.

КЛИНИКА

Первые проявления заболевания обычно выявляют к 15-18 месяцам жизни по задержке темпов приобретения навыков самостоятельной ходьбы. Обычно дети начинают самостоятельно ходить после полутора лет и имеют варусную деформацию стоп. Походка больных напоминает степпаж. По мере прогрессирования заболевания формируется эквиноварусная установка стоп и отмечается восходящий тип распространения мышечной слабости, с постепенным вовлечением отводящих мышц бедер и формированием контрактур в коленных суставах. Сухожильные рефлексы не изменены.

Чувствительных нарушений не выявляется. Ни у одного больного не отмечено слабости мышц рук и туловища. У ряда больных спустя 15-20 лет от начала заболевания может появляется умеренно выраженная слабость лицевой мускулатуры и сгибателей шеи.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Характерным электромиографическим признаком заболевания являются гигантские моторные потенциалы действия при нормальных значениях скоростей проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам периферических нервов.

БИОХИМИЯ

У ряда больных обнаруживаются пограничные с нормой значения активности креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании биоптатов мышц выявляется характерная для спинальных амиотрофий "пучковая" атрофия волокон, преимущественно 1 типа.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген локализован в хромосоме 12 q23-q24, но не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Frijns, C. J. M.; Van Deutekom, J.; Frants, R. R.; Jennekens, F. G. I.: Dominant congenital benign spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 17: 192-197, 1994.
  2. van der Vleuten, A. J. W.; van Ravenswaaij-Arts, C. M. A.; Frijns, C. J. M.; Smits, A. P. T.; Hageman, G.; Padberg, G. W.; Kremer, H. : Localisation of the gene for a dominant congenital spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs to chromosome 12q23-q24. Europ. J. Hum. Genet. 6: 376-382, 1998.
  3. van Ravenswaaij, C. M. A.; van der Vleuten, A. J. W.; Smits, A. P. T; Padberg, G. W.; Kremer, H.: Localization of the gene for a congenital non-progressive spinal muscular atrophy affecting the lower limbs to chromosome 12q23-q24. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl.): A299 only, 1997.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье