NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ Х-СЦЕПЛЕННАЯ ЛЕТАЛЬНАЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ Х-СЦЕПЛЕННАЯ ЛЕТАЛЬНАЯ (OMIM: 300021)

Впервые описана Baumbach и соавт., в 1994 году в двух неродственных семьях. Учитывая, что это вторая форма спинальных амиотрофий с Х- сцепленным рецессивным типом наследования, описанная после спино- бульбарной амиторофии Кеннеди, эту форму иногда обозначают как САМ Х2.

КЛИНИКА

Клинические проявления возникают с рождения и характеризуются симптомами вялого паралича, с преимущественным поражением мышц плечевого и тазового пояса и проксимальных отделов конечностей в сочетании с врожденными, или появляющимися в период новорождености, контрактурами крупных суставов. В целом клинические проявления заболевания, а также морфологические и электромиографические признаки полностью соответствуют таковым при проксимальной спинальной амиотрофии Вердниг-Гоффмана (см).

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на коротком плече Х хромосомы и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Baumbach, L.; Best, B.; Edwards, J.; Schiavi, A.; Greenberg, F. : X-linked le- thal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular map- ping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье