NEUROMUSCULAR - ДИСТАЛЬНАЯ МОТОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ С ПАРАЛИЧОМ ГОЛОСОВЫХ СВЯЗОК

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДИСТАЛЬНАЯ МОТОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ С ПАРАЛИЧОМ ГОЛОСОВЫХ СВЯЗОК (OMIM: 158580)

Заболевание впервые описано Young I. & Harper P. в 1980 году.

КЛИНИКА

Заболевание начинается в подростковом или юношеском возрасте с симметричной или асимметричной слабости мышц дистальных отделов рук и изменением тембра голоса, который становится более низким и грубым, вследствие пареза голосовых связок. Отмечается раннее выпадение карпо- радиального рефлекса. По мере прогрессирования заболевания в процесс вовлекаются мышцы дистальных отделов ног и возникают умеренно выраженные дыхательные нарушения. У ряда больных возникает нейросенсорная глухота. Чувствительные нарушения не выявляются. Течение заболевания слабо прогрессирующее.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме обнаруживаются признаки денервации мышц стоп и кистей, уменьшение амплитуды М-ответа. Скорости проведения импульса по периферическим нервам не изменены.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на хромосоме 2q14, но не локализован. Предполагается, что заболевание может быть аллельным вариантом наследственной моторно- сенсорной нейропатии 2С типа.

ЛИТЕРАТУРА

  1. McEntagart, M.; Norton, N.; Williams, H.; Teare, M. D.; Dunstan, M.; Baker, P.; Houlden, H.; Reilly, M.; Wood, N.; Harper, P. S.; Futreal, P. A.; Williams, N.; Rahman, N.: Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2q14. Am. J. Hum. Genet. 68: 1270-1276, 2001.
  2. Young, I. D.; Harper, P. S.: Hereditary distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 43: 413-418, 1980.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье