NEUROMUSCULAR - ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ РУК 5A ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДИСТАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ РУК 5A ТИПА (OMIM: 600794)

Впервые описана Christodoulou & al в 1995 год в семье болгар с наличием больных в пяти поколениях.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания появляются в возрасте 16-17 лет и характеризуются слабостью и гипотрофиями мышц рук, главным образом мышц тенара и межкостных мышц кистей.

Заболевание прогрессирует медленно и в большинстве случаев ограничивается поражением дистальных отделов рук. У 40% больных отмечено распространение патологического процесса и на дистальные отделы ног. У 10% больных выявлено снижение вибрационной чувствительности в руках и наличие умеренно выраженной пирамидной симптоматики.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Характерным признаком на электромиограме является отсутствие потенциала действия при наличии нормальных значений скоростей проведения импульса по периферическим нервам и дистальной латентности.

МОРФОЛОГИЯ

Избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован на хромосоме 7р, там же, где и ген наследственной моторно- сенсорной нейропатии 2Д типа, но не локализован. Возможно, что эти два заболевания являются аллельными.

Существует генетическая гетерогенность заболевания, так как описаны семьи со сходным сочетанием симптомов вялого паралича в дистальных отделах конечностей и повышения мышечного тонуса в ногах, в которых не обнаружено сцепление заболевания с геном хромосомы 7р.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика только в больших семьях с сегрегаций заболевания в нескольких поколениях.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Christodoulou, K.; Kyriakides, T.; Hristova, A. H.; Georgiou, D.-M.; Kalaydjieva, L.; Yshpekova, B.; Ivanova, T.; Weber, J. L.; Middleton, L. T.: Map- ping of a distal form of spinal muscular atrophy with upper limb predominance to chromosome 7p. Hum. Molec. Genet. 4: 1629-1632, 1995.
  2. Ellsworth, R. E.; Ionasescu, V.; Searby, C.; Sheffield, V. C.; Braden, V. V.; Kucaba, T. A.; McPherson, J. D.; Marra, M. A.; Green, E. D.: The CMT2D locus: refined genetic position and construction of a bacterial clone-based physical map. Genome Res. 9: 568-574, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье