NEUROMUSCULAR - СКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ (OMIM: 181400, 271220)

Заболевание встречается в трех генетических вариантах: 1) аутосомно-доминантная форма Старк-Кайзера (OMIM: 181400) 2) аутосомно-рецессивный вариант (OMIM: 271220); 3) Х-сцепленный рецессивный вариант;

КЛИНИКА

1 вариант описан Stark в 1958 году и подробно изучен Kaeser в 1964 году на основании обследования 12 членов семьи из пяти поколений.

Заболевание манифестирует в возрасте от 30 до 50 лет со слабости перонеальной группы мышц, что проявляется изменением походки по типу степпажа, с последующим формированием эквиноварусных стоп. По мере прогрессирования заболевания в процесс вовлекаются мышцы лопаток и плечевого пояса. У значительного числа больных отмечается исключительно скапуло-перонеальная локализация мышечного поражения. У части больных наблюдается значительная генерализация мышечного поражения с вовлечением в процесс мышц бедер, тазового пояса, рук, шеи, лица, глотки и наружных мышц глаз. Фасцикуляции мышц не характерны и наблюдаются лишь у небольшого числа больных. Течение заболевания умеренно прогресирующее.

2 вариант. Имеются лишь единичные описания семей с аутосомно- рецессивным вариантом заболевания. Впервые описание двух сибсов дано Mercelis et al. в 1980 году.

Заболевание возникает в возрасте 8-12 лет и характеризуется симптомами вялого паралича в мышцах плечевого пояса и перонеальной группы. В отличие от 1 формы для этого варианта не характерно вовлечение в процесс мышц шеи, лица и глотки, однако симптомы поражения мышц выражены более резко и приводят к более ранней инвалидизации.

3 вариант с Х-сцепленым рецессивным типом наследования встречается крайне редко. Впервые описан Mawatari & Katayama в 1973 году.

Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 7 до 10 лет и характеризуются симптомами периферического пареза мышц лопаток, перонеальной группы и лица в сочетании с симптомами нарушения сердечной проводимости, брадикардией. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к ранней гибели больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании мышц выявляются признаки поражения мотонейронов спинного мозга в виде характерной "пучковой" атрофии мышц. При патоморфологическом исследовании выявляются признаки дегенерации клеток мотонейронов передних рогов спинного мозга и ядер каудальной группы черепно-мозговых нервов.

ГЕНЕТИКА

Отмечается генетическая гетерогенность с наличием форм с аутосомно- доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Feigenbaum, J. A.; Munsat, T. L.: A neuromuscular syndrome of scapuloperoneal distribution. Bull. Los Angeles Neurol. Soc. 35: 47-57, 1970.
  2. Kaeser, H. E.: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 186: 379-394, 1964.
  3. Mawatari, S.; Katayama, K.: Scapulo-peroneal muscular atrophy with cardiopa- thy, an X-linked recessive trait. Arch. Neurol. 28: 55-59, 1973.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье