NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С КАТАРАКТОЙ И ГИПОГОНАДИЗМОМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С КАТАРАКТОЙ И ГИПОГОНАДИЗМОМ (OMIM: 254000)

Описана Bassoe в 1956 году у 7 больных из изолированной деревни в Норвегии.

КЛИНИКА

Заболевание характеризуется врожденной генерализованной не прогрессирующей миопатией в сочетании с врожденной катарактой и овариальной агенезией у больных женщин и сндромом Клайнфельтера у мужчин.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Bassoe, H. H.: Familial congenital muscular dystrophy with gonadal dysgenesis. J. Clin. Endocr. 16: 1614-1621, 1956.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье