NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ С ДИСПРОПОРЦИЕЙ ТИПОВ МЫШЕЧНЫХ ВОЛОКОН

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ С ДИСПРОПОРЦИЕЙ ТИПОВ МЫШЕЧНЫХ ВОЛОКОН (OMIM: 255310)

Заболевание выделено в самостоятельную нозологическую форму Brooke M., в 1973 году на основании обнаружения специфического морфологического дефекта - изменения соотношения количества мышечных волокон 1 и 2 типа.

КЛИНИКА

Первые симптомы возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной слабостью и гипотонией с вовлечением дыхательной мускулатуры. У большинства детей в период новорожденности возникает респираторный дистресс-синдром. Отмечается задержка темпов раннего моторного развития больного. У большинства больных выявлены диспластические черты строения лица, сколиоз, кифоз, укорочение грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов. У нескольких больных наблюдался марфаноидный фенотип, а также артрогрипоз. Описано сочетание заболевания с инсулинрезистентным сахарным диабетом, обусловленным нарушением функционирования инсулиновых рецепторов.

Для заболевания характерно раннее возникновение контрактур в крупных суставах. В большинстве случаев течение заболевания доброкачественное. К 2-3 годам обычно наступает стабилизация состояния больных.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы нормальный или несколько повышен.

МОРФОЛОГИЯ

При биопсии мышц выявляется уменьшение количества мышечных волокон 1 типа по сравнению со 2 типом. Однако, увеличенным оказывается, главным образом, количество волокон 2А типа, в которых наблюдается также компенсаторная гипертрофия. Возможно, что морфологический дефект не является уникальным для данного заболевания, так как сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других врожденных структурных миопатиях, в частности при немалиновой миопатии (см) и болезни центрального стержня (см).

ГЕНЕТИКА

Считается, что наиболее вероятный тип наследования - аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания не картирован. Предполагается, что он может находиться на хромосоме 10 или 17, так как был описан больной с данным заболеванием, имеющий сбалансированную транслокацию t (10;17) (p11.2; q 15).

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Brooke, M. H.: Congenital fiber type disproportion. In: Kakulas, B. A.: Clinical Studies in Myology. Proc. of the 2nd Int. Cong. on Muscle Diseases, Perth, Austra- lia, 1971. Part 2.. Amsterdam: Excerpta Medica (pub.) 1973. Pp. 147-159.
  2. Brooke, M. H.; Engel, W. K.: The histographic analysis of human muscle biop- sies with regard to fibre types. IV. Children's biopsies. Neurology 19: 591-605, 1969.
  3. Gerdes, A. M.; Petersen, M. B.; Schroder, H. D.; Wulff, K.; Brondum-Nielsen, K.: Congenital myopathy with fiber type disproportion: a family with a chromosomal translocation t(10;17) may indicate candidate gene regions. Clin. Genet. 45: 11-16, 1994.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье