NEUROMUSCULAR - МИОПАТИЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ СТЕРЖНЯМИ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, НАНИЗМОМ И ГИПОГОНАДОТРОПНЫМ ГИПОГОНАДИЗМОМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МИОПАТИЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ СТЕРЖНЯМИ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, НАНИЗМОМ И ГИПОГОНАДОТРОПНЫМ ГИПОГОНАДИЗМОМ (OMIM: 253320)

Описал Chuldley et al. в 1985 году у брата и сестры, родившихся от кровно- родственного брака.

КЛИНИКА

Заболевание возникает с рождения и характеризуется непрогрессирующей миопатией. Симптомы мышечной гипотонии и гипотрофии возникают в мышцах проксимальных и дистальных отделах конечностей, лицевой мускулатуре и глазодвигательных мышцах. Характерным является гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. Отмечается задержка темпов приобретения двигательных навыков и предречевого развития. У взрослых больных помимо симптомов миопатии диагностируется умственная отсталость, половой инфантилизм, гипогонадотропный гипогонадизм и нанизм, сопровождающийся нормальной концентрацией гормона роста.

МОРФОЛОГИЯ

Помимо специфического для заболевания дефекта в биоптате мышечных волокон - наличия множественных стержневидных образований в области уменьшения поперечной исчерченности, выявляется избыточная вариабельность их диаметра, атрофия волокон 1 типа, дизрупция миофибрилл и уменьшение количества митохондрий.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Chudley, A. E.; Rozdilsky, B.; Houston, C. S.; Becker, L. E.; Knoll, J. H.: Multicore disease in sibs with severe mental retardation, short stature, facial anomalies, hypoplasia of the pituitary fossa, and hypogonadotrophic hypogonadism. Am. J. Med. Genet. 20: 145-158, 1985.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье