NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ С НАРУЖНОЙ ОФТАЛЬМОПЛЕГИЕЙ И МНОЖЕСТВЕННЫМИ СТЕРЖНЯМИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ С НАРУЖНОЙ ОФТАЛЬМОПЛЕГИЕЙ И МНОЖЕСТВЕННЫМИ СТЕРЖНЯМИ (OMIM: 255320)

Заболевание впервые описано Swash & Schwartz в 1981 году у двух сибсов, родившихся от молодых и здоровых родителей.

КЛИНИКА

Клинические проявления чаще всего возникают с рождения и характеризуются миопатией с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей в сочетании с офтальмоплегией.

Характерным признаком заболевания являются дизморфические черты строения - долихоцефальная форма черепа, удлиненный фильтр, уменьшение размеров верхней челюсти, высокое арковидное небо, низкий рост волос на лбу, косолапость, сколиоз. У нескольких больных выявлено наличие выраженной неврологической симптоматики в виде атаксии, повышения мышечного тонуса по спастическому типу, микроцефалии, олигофрении.

Описано сочетание заболевания с болезнью Гиршпрунга, сколиозом и гипогонадизмом.

БИОХИМИЯ

Специфических биохимических изменений выявлено не было. Описана одна больная из Израиля, у которой наблюдался дефицит короткой цепи ацил- КоА дегидрогеназы в плазме крови.

МОРФОЛОГИЯ

Специфическим морфологическим дефектом заболевания, выявляемом при гистологичесмом изучении биоптата мышечного волокна является возникновение множественных стержневидных образований, локализованных в участках уменьшения поперечной исчерченности скелетных мышц. В отличие от болезни центрального стержня при данном заболевании выявляется не один, а множество стержней, которые локализуются во всех типах мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Swash, M.; Schwartz, M. S.: Familial multicore disease with focal loss of cross- striations and ophthalmoplegia. J. Neurol. Sci. 52: 1-10, 1981.
  2. Tein, I,; Haslam, R. H. A.; Rhead, W. J.; Bennett, M. J.; Becker, L. E.; Vockley, J.: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cause of ophthalmoplegia and multicore myopathy. Neurology 52: 366-372, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье